Rio cria comitê em defesa dos direitos de pessoas com doenças raras

A Secretaria de Estado de Direitos Humanos e Políticas para Mulheres e Idosos (SEDMHI) criou o Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro (CEDDHPDR/RJ). A decisão foi publicada hoje (28) no Diário Oficial, data em que se comemora o Dia Mundial de Doenças Raras.

Segundo o secretário Átila Alexandre Nunes, o objetivo é identificar e mapear instituições e ações de atenção a pessoas com doenças raras no estado, promovendo também capacitações dentro do tema e políticas para essa população.

"Uma doença é classificada rara quando acomete apenas uma pessoa a cada duas mil. Nós buscamos, através desse Comitê, dar voz a essa população e conscientizar a sociedade sobre a importância de respeitar os direitos destas pessoas", apontou Nunes.

O CEDDHPDR/RJ foi instituído sem aumento de despesa e será composto por representantes de diversas secretarias do governo do estado, instituições de saúde, organizações não governamentais e de movimentos sociais que trabalham com o tema. Participam ainda membros do Conselho Estadual de Defesa dos Direitos da Criança e do Adolescente, da Ordem dos Advogados do Brasil e da Defensoria Pública.

Diagnóstico precoce

O médico especialista em genética João Gabriel Daher, que colaborou para a construção da Política Nacional de Atenção aos Pacientes com Doenças Raras, do Ministério da Saúde, chamou a atenção para a importância do diagnóstico precoce. “O diagnóstico precoce é um pilar central nesse grupo de doenças, porque você tem a oportunidade de fazer um suporte e tratar esse paciente com grande êxito”.

O médico lembrou que essas doenças são crônicas, progressivas, degenerativas e, infelizmente, grande parte é fatal. Segunfo ele, 75% dos casos acometem crianças, mas há também doenças de início tardio, que começam por volta da terceira ou quarta década de vida. Apenas 5% das doenças raras são tratáveis. Existem cerca de 7 mil doenças raras diagnosticadas.

Teste do pezinho

Uma das maneiras de diagnosticar as doenças raras é o teste do pezinho. Segundo Daher, na rede pública consegue-se triar até seis doenças com esse teste. Na rede privada, testes disponíveis permitem diagnosticar até mais de 50 doenças. “O teste do pezinho é fundamental para que toda criança realize a partir de 48 horas de vida”.

Daher informou que 80% das doenças raras são de origem genética e, para diagnosticá-las, é importante um exame clínico por um médico especializado. Testes genéticos que fazem análise de cromossomos e genes também são recursos para o diagnóstico de doenças de origem genética.

Política Nacional

A Portaria 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção aos Pacientes com Doenças Raras, do Ministério da Saúde, foi publicada em 2014, no entanto, o país possui apenas sete centros públicos de referência credenciados, lamentou o especialista: “é muito pouco para o tamanho do Brasil, com 210 milhões de pessoas”.

Daher defendeu a necessidade de uma reavaliação da estratégia de implementação dos centros de referência e dos serviços especializados, lembrando que são doenças que necessitam de um suporte multidisciplinar para trazer maior qualidade de vida e aumentar a sobrevida dos pacientes, além de dar suporte aos familiares também.

O médico especialista disse que o Brasil tem apenas 200 médicos especializados na área de genética, enquanto a Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda um para cada 100 mil habitantes. “Nós temos uma defasagem de mais de 3 mil profissionais”.