Conheça a Hipofosfatemia Ligada ao X, ou simplesmente XLH

VideBula - Episódio 27 - XLH - Hipofosfatemia Ligada ao X 

🎵 Vinheta do VideBula🎵

Pati: Oi, oi! Eu sou a Patrícia Serrão.

Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva.

Pati: Você está ouvindo o VideBula, um podcast da Radioagência Nacional sobre saúde, bem-estar, doenças raras e acessibilidade.

Raíssa: Hoje vamos falar de letrinhas, que pra muita gente são novidade, trata-se da XLH — a Hipofosfatemia Ligada ao X. Quem conversa com a gente é a Rafaelli Silva, cofundadora da Mundo XLH.

🎵 Vinheta de transição 🎵

Pati: Rafaelli, para quem está chegando agora: o que é a XLH?

Rafaelli: A hipofosfatemia ligada ao X, que é o XLH, ela é uma doença rara, genética, ela é crônica e progressiva. O diagnóstico dela, existe hoje um teste chamado FEX, que é o teste genético. Mas também pode ser feito com exames de sangue e urina. Mas o teste genético é que realmente faz o diagnóstico correto da doença. Ele não tá no teste do pezinho, mas as pessoas que precisarem fazer o teste genético, ela pode procurar as redes de apoio como, por exemplo, a Mundo XLH e associações.

Pati: E quais são os sinais para desconfiar?

Rafaelli: Ele dá alguns sinais. Então, é importante sempre, em consulta com o pediatra, né? O médico que tem a capacidade de fazer o diagnóstico, é observar o desenvolvimento da criança, né? É uma demora no caminhar, um caminhar com um balançado diferenciado, uma criança mais fadigada, uma criança com um choro sem motivo aparente. Então, é justamente você ter o olhar diferenciado para criança.

Raíssa: E Rafaelli, como o XLH apareceu pra você?

Rafaelli: Eu entrei nessa causa por conta da minha filha. É, o XLH, ele é uma doença genética, só que ele também tem os casos das mutações espontâneas, né? Então, ela é a primeira da família, não tem casos anteriores na família, ela foi uma mutação espontânea que nós começamos a investigar quando ela tinha nove meses e chegamos, fechamos o diagnóstico, com 3 anos e meio. Sim, a partir daí o XLH entrou na minha vida.

Pati: E como surgiu o Mundo XLH?

Rafaelli: Então, a associação surgiu da vontade de juntar pessoas e compartilhar conhecimentos, informações. Porque para gente poder pela vivência. Eu tinha vontade de encontrar pessoas, de unir pessoas e com isso, um dos motivos da Mundo XLH, é justamente a conexão com as famílias.

Pati: Quais são as principais lutas hoje da comunidade de vocês?

Rafaelli: As lutas são muito grandes. Atualmente a questão do XLH, existe um único medicamento que trata a doença e esse medicamento ele tá disponível no SUS somente para fase pediátrica. Os adultos não estão englobados nesse fornecimento. Então, isso é uma restrição, né? Você restringe o acesso à tecnologia de saúde, já que existe uma tecnologia para isso. Então, hoje em dia a situação é essa. Os adultos não tão com o acesso disponível ao medicamento. Para ter o medicamento, os adultos hoje em dia precisam passar por um processo judicial e serem favorecidos no processo, né? O que não é certo.

Raíssa: Quem tem XLH convive com uma má absorção de fósforo, e isso afeta ossos, dentes e músculos. Muitos casos são diagnosticados na infância, mas também existem registros em adultos. Pessoas na idade adulta podem sentir dor, têm restrições de movimento e dificuldade de marcha, mais facilidade de sofrer fraturas e problemas dentários, e podem até conviver com zumbidos e ter perda de audição.

Pati: Vocês lançaram um filme sobre XLH. Pode contar um pouquinho pra gente sobre isso?

Rafaelli: O Instituto Renascimento é um instituto que ele foca bastante nas doenças raras e ele lançou um curta-metragem falando, né, a história, contando a história de uma pessoa que vive com o XLH, que é o Ave Rara. Ele foi lançado em 2020, se eu não me engano. Foi durante a pandemia, então nós tivemos que fazer exibições em salas de cinema com muitas restrições e agora estamos podendo fazer a exibição sem as restrições que a pandemia exigia.

Pati: A gente sabe como a representatividade é importante. Se ver representada, entender que você não está sozinha, faz toda a diferença para quem vive com uma condição rara.

Rafaelli: É muito importante porque ele traz luz, traz visibilidade, e traz a pessoa com XLH pro protagonismo da vida dela, né, pra jornada da vida dela.

Raíssa: A XLH ainda não tem cura, mas com o acompanhamento adequado, as pessoas que vivem com a doença podem levar uma vida de qualidade, estudar, praticar esportes, trabalhar e tudo mais. Quem quiser conhecer o trabalho da Mundo XLH pode acessar o instagram da organização, @mundoxlh, tudo junto. Lá tem o link de outras redes, WhatsApp, cartilhas e várias outras informações sobre o grupo.

🎵 Vinheta de transição 🎵

Pati: O VideBula é uma produção original da Radioagência Nacional, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Comunicação.

Raíssa: O podcast é idealizado e apresentado por mim, Raíssa Saraiva, e por Patrícia Serrão.  A edição é de Bia Arcoverde. Na operação em Brasília, Thiago Coelho, e no áudio e sonoplastia no Rio, Toni Godoy.

Pati: Você pode ouvir outros podcasts e séries da Radioagência Nacional no nosso site, nos tocadores de áudio e com interpretação em Libras no Youtube.

Pati: E se você gostou, mande para os amigos, publique nas suas redes e ajude para que a informação chegue a mais pessoas. E dá umas estrelinhas no seu tocador de áudio.

Raíssa: Para mais informações, VideBula! Até o próximo episódio!
🎵 Vinheta de Encerramento