Doença de Hailey-Hailey: quando a pele se rompe e o diagnóstico demora

VideBula 2 – Episódio 2: Doença de Hailey-Hailey - Quando a pele se rompe e o diagnóstico demora

🎵 Vinheta do VideBula IR🎵

Pati: Oi gente! Começa agora mais um VideBula!

Raíssa: Na temporada passada, nós recebemos várias sugestões de temas que vocês gostariam de ouvir por aqui.

Pati: A gente adora receber essas dicas, sério. 

Raíssa: Sim! Ainda mais quando chegam pautas que a gente nunca tinha estudado.

Pati: É o caso do programa de hoje. 

🎵 Trilha de Transição 🎵

Raíssa: Neste episódio, vamos falar de uma doença rara que, por muitas vezes, é confundida com uma simples infecção de pele. 

Pati: A Doença de Hailey-Hailey, que também é conhecida como Pênfigo Familiar Benigno, é uma genodermatose que afeta cerca de uma em cada 50 mil pessoas. 

Raíssa: Um desses diagnosticados é o médico geneticista Paulo Zattar, que escolheu se especializar justamente no tema. Paulo, explica pra gente o que é a Doença de Hailey-Hailey.

Paulo: "A doença de Hailey-Hailey faz parte de um grupo de genodermatoses, ou seja, são doenças genéticas hereditárias da pele. Basicamente, é uma alteração genética presente desde o nascimento que causa alterações de pele, principalmente em região de dobra — axilar — e faz com que os pacientes tenham várias feridas na pele por terem uma mutação genética que faz com que a pele não consiga manter a integridade que deveria".

Pati: A doença é causada pela mutação em um gene específico do grupo ATP2C1, responsável pela adesão da barreira cutânea. É como se uma proteína específica que deixa a pele compacta, bem firme, não fosse produzida.

Raíssa: Quando esse gene está alterado, os canais de íons ficam mais suscetíveis a uma fragilidade, e a pele acaba se rompendo com mais facilidade. 

Pati: O resultado são lesões abertas, bem vermelhas, algumas até em carne viva. Elas costumam aparecer nas dobras do corpo — virilha, axilas, membros inferiores e, em alguns casos, pescoço e unhas. E doem muito!

Raíssa: Por se tratar de uma doença de pele, a Hailey-Hailey é muito confundida com micoses, alergias ou infecções bacterianas. 

Pati: Mas quem convive com a condição sabe bem o que é passar anos tratando o sintoma errado. Não é, Paulo?

Paulo: "Isso acontece muito. Aconteceu comigo e acontece com diversos pacientes meus, porque a lesão fica com uma característica como se fosse realmente, no começo, alérgica ou a própria candidíase, que é uma infecção fúngica de pele, tem esse mesmo aspecto da lesão. Como é que a gente diferencia? A gente diferencia porque na doença de Hailey-Hailey, eu não respondo ao tratamento convencional de alergia e de lesão fúngica".

Raíssa: Ou seja: como a maioria das doenças raras, o diagnóstico certo depende de outras exclusões. Por isso, demora.

Pati: O diagnóstico pode ser feito com uma biópsia de pele, que precisa ser conservada em meio de cultura específica, ou, de forma mais precisa, pelo teste genético, que identifica a variante patogênica no gene responsável. 

Raíssa: No caso do Paulo, ele começou a ter lesões na virilha e nos membros inferiores durante a faculdade. Foram anos de investigação e vários tratamentos até uma médica geneticista sugerir a possibilidade de uma genodermatose.

Paulo: "Durante a minha faculdade de medicina, por volta do terceiro ou do quarto ano da faculdade, que eu já frequentava hospitais, eu comecei a desenvolver lesões de pele com mais frequência, principalmente na região da virilha e de membro inferior. E essas lesões de pele eram muito vermelhas, coçavam muito, tinham uma característica de sangrar. Elas têm um componente de dor muito importante. Isso começou a dificultar muito a minha qualidade de vida. Eu já estava na faculdade de medicina, na minha família tem vários médicos, e a gente iniciou uma investigação, incluindo diversas biópsias de pele pra tentar chegar a uma resposta. E aí eu fiz diversos tratamentos para fungos, bactérias, biópsia de pele, doença autoimune — e na verdade nenhum tratamento realmente funcionava".

Pati: A gente já falou várias vezes aqui no VideBula que o diagnóstico não é o fim. É o começo. 

Raíssa: Para quem convive com uma doença rara, é o momento em que a incerteza dá lugar a um caminho. E tá tudo bem.

Paulo: "A primeira coisa é trazer as doenças genéticas e as doenças raras para esse lado da normalidade, no sentido que tudo bem, aconteceu isso, mas como que eu lido com isso? Assim como eu lido com outras questões de saúde. Se eu quebro uma perna, vou colocar o gesso e vou passar pela recuperação. Se eu tenho uma doença genética rara, eu vou me esforçar para tentar entender o que essa doença significa, qual que é o tratamento disponível e como que eu posso tentar seguir a minha vida apesar dela. Muitos dos pacientes que eu atendo falam para mim que o diagnóstico, sem dúvidas, foi uma forma de cura. Porque depois do diagnóstico, a pessoa: 'Ah, não, agora eu sei o que eu tenho. Agora eu consigo seguir minha vida de forma mais adequada.' Não é preguiça, não é o short molhado que tá causando lesão de pele, não é falta de vontade — é na verdade uma condição que eu tenho".

Pati: Quem carrega a mutação genética da Doença de Hailey-Hailey tem 80% de chance de desenvolver a doença. Ou seja, os outros 20% podem nunca apresentar sintomas. É importante lembrar também que não é uma doença contagiosa, ou seja, ter contato com as lesões não vai transmitir a Hailey-Hailey.

Raíssa: A condição é hereditária e tem padrão autossômico dominante, o que significa que, se um dos pais tem a mutação, o risco de transmitir para os filhos é de 50%. Mas há alternativas: o teste genético antes da gestação e a fertilização in vitro permitem zerar essa transmissão.

Pati: Mas conhecida a doença, o mais importante. Como tratar a Hailey-Hailey, Paulo? 

Paulo: "O meu tratamento é com toxina botulínica — o mesmo botox que as pessoas fazem na testa —, eu faço na região da virilha e de membros inferiores. E foi realmente muito eficaz. Hoje em dia, eu não tenho praticamente nenhuma lesão, eu faço exercícios físicos, vou na piscina, tenho uma vida 100% normal. Não fui curado da minha condição, mas não tenho mais sintomas relacionados a ela".

Raíssa: A toxina botulínica ajuda a reduzir a produção de suor e regula outros fatores ligados à barreira cutânea, a pele. E assim, previne novas lesões.

Pati: Mas também existem outros tratamentos, como o uso de anticorpos monoclonais e pomadas que estão em estudo. Como toda doença rara, é preciso ver a melhor opção para cada paciente.

Raíssa: O tratamento é multidisciplinar: o dermatologista é quem costuma suspeitar da condição, mas o acompanhamento com o geneticista é fundamental — tanto para o diagnóstico quanto para o aconselhamento genético.

Pati: Ainda não existe uma cura para a doença. Mas com esses tratamentos, é possível controlar os sintomas e devolver qualidade de vida aos pacientes. 

Raíssa: E a melhor parte é que esses tratamentos não são todos de alto custo, algo que a gente sempre se preocupa quando se fala de doenças raras. 

🎵 Trilha de Transição 🎵

Pati: A Doença de Hailey-Hailey costuma se manifestar na adolescência ou início da vida adulta, embora isso não seja uma regra rígida. 

Raíssa: Os sintomas costumam piorar com calor, umidade, suor excessivo, estresse, ansiedade e exercício físico intenso. 

Pati: Praia, ambientes úmidos e alguns produtos também podem desencadear crises.

Raíssa: O Dr. Paulo conta que, quando está perto da hora de renovar o tratamento, os sinais já começam a aparecer.

Paulo: "Eu normalmente observo que quando está chegando na hora do meu botox vencer, o suor e o exercício físico em excesso, a corrida, faz com que eu comece a sentir alguns dos sintomas. Então, são alguns cuidados que eu tomo quando eu percebo que já tá na hora de fazer o tratamento novamente".

Pati: Ter o gene da Hailey-Hailey não aumenta o risco de câncer nem causa outros acometimentos sistêmicos. A doença é essencialmente uma condição de pele. O que já é desafio suficiente.

Raíssa: Não existe um número fechado de pessoas que convivem com a Doença de Hailey-Hailey no Brasil. A estimativa mais próxima seria de 10 a cada 500 mil habitantes, o que torna a doença muito rara no país.

Pati: Mas a prevalência pode ser maior, já que muitos casos ainda não foram diagnosticados corretamente.

🎵 Trilha de Transição 🎵

Raíssa: Você além de médico, também é paciente. Qual é o recado para quem acabou de descobrir que tem Hailey-Hailey, Paulo?

Paulo: “Eu tenho uma tendência, Raissa, a tentar explicar que as doenças genéticas ou as doenças raras, elas são como outras doenças que a gente tem. Porque às vezes o nome em si das nossas condições assusta muito, mas uma pessoa que tem câncer, tem diabete, tem hipertensão, também tá passando por um processo terapêutico. Então, a primeira coisa que eu acho é a normalização do cuidado; não deixar a condição genética ou a condição rara definir quem nós somos, entender que existe muitas vezes um tratamento específico e que há outras formas de cura. A cura na medicina, ela não é necessariamente ausência da doença. A cura pode ser também quando eu faço um diagnóstico adequado, quando eu previno uma lesão de pele, quando eu faço um tratamento mais apropriado, quando eu conheço alguém com a mesma condição e posso conversar sobre as minhas dores e as minhas questões com essa pessoa”.

Pati: É saber que você não está sozinho. Isso ajuda demais.

Paulo: "A gente precisa fazer com que as pessoas escutem mais para dar mais voz, porque raros não são os olhares. Raros muitas vezes são as dificuldades da gente identificar de forma correta."

Raíssa: Dr. Paulo Zattar, geneticista e pessoa que convive com a Doença de Hailey-Hailey, muito obrigada pela sua participação aqui no VideBula.

🎵 Encerramento🎵   

Pati: A gente fica por aqui. Esse foi o VideBula, aquela dose de informação que faz bem.

Raíssa: Podcast original da Radioagência Nacional, veículo da EBC.

Pati: Apresentação de Pati Serrão e Raíssa Saraiva.

Raíssa: Edição de Bia Arcoverde. Trabalhos técnicos de Josemar França, em Brasília, e Toni Godoy, no Rio de Janeiro.

Pati: Acesse todos os nossos episódios no site da Radioagência Nacional e nos principais tocadores de áudio. Tradução em Libras disponível no YouTube.

Raíssa: Quer entrar em contato com a equipe? Escreva para videbula@ebc.com.br.

Pati: Até a próxima dose!

Raíssa: Para mais informações, VideBula!

🎵Vinheta de encerramento🎵