Innovación en salud pública agiliza diagnósticos de enfermedades raras
El sistema de salud pública de Brasil, el SUS, incorporará tecnología para agilizar y mejorar la precisión en el diagnóstico de enfermedades raras. Se espera que la nueva plataforma de secuenciación completa de ADN procese hasta 20.000 solicitudes al año en todo el país, reduciendo el tiempo de espera para un diagnóstico de siete años a seis meses.
El anuncio fue realizado el jueves (26) por el Ministerio de Salud durante un evento en Brasilia. Se estima que al menos 13 millones de personas en el país padecen enfermedades raras. "Hemos puesto a disposición del SUS la secuenciación completa del exoma, que es una prueba que costaría R$ 5.000", afirmó el ministro de Salud, Alexandre Padilha.
Padilha destacó la importancia de reducir el tiempo de diagnóstico para mejorar el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes, mientras firmaba la activación de nuevos servicios para el tratamiento de enfermedades raras. El ministro también recordó que el próximo sábado se celebra el día mundial de concienciación sobre las enfermedades raras.
Ampliación de servicios
El ministro resaltó la importancia de la autonomía del país en la investigación, producción y tratamiento de enfermedades raras, incluyendo la transferencia de tecnologías de otros centros líderes en este campo. "Al extender estos servicios a estados que aún no los tienen, aseguramos un acceso más cercano para las personas", afirmó.
El coordinador de enfermedades raras del ministerio, Natan Monsores, explicó que cualquier paciente atendido o identificado en un servicio de referencia para cribado neonatal puede ser derivado a los centros de secuenciación. "Este primer año, invertimos R$ 26 millones. Pudimos ofrecer esta prueba por R$ 1.200, mientras que en el mercado puede costar hasta R$ 5.000".
Monsores señala que la precisión del diagnóstico es muy alta. "Es un gran avance para la comunidad de enfermedades raras, ya que ofrece a genetistas, neurólogos y pediatras una herramienta clave para completar el diagnóstico."
Recolección de material genético
El material se obtiene con un hisopo de algodón en el interior de la mejilla, donde recoge células que se enviarán a los laboratorios. Esta prueba también puede realizarse con sangre.
"Nos permite avanzar en el diagnóstico de discapacidades intelectuales, condiciones que implican un retraso en el desarrollo global de los niños, y también una gran variedad de condiciones genéticas que pueden afectar a estos niños", dice Monsores.
El coordinador indica que hay 11 estados con servicios activos. En 90 días de uso de la herramienta, se pudieron verificar 412 pruebas ya secuenciadas con 175 informes. "Nuestro objetivo es expandir esta red a todos los estados para abril de 2026".
El Ministerio de Salud anunció asimismo un tratamiento innovador con terapia génica para niños con atrofia muscular espinal (AME). "Es una enfermedad que, sin tratamiento oportuno, es letal. En todos los niños que han recibido esta terapia, la progresión de la enfermedad se ha detenido."
Avances
La presidenta de la Asociación de Familiares, Amigos y Personas con Enfermedades Graves, Raras y Discapacidad, Maria Cecília Oliveira, presente en el acto de anuncio, celebró los "avances" en las políticas públicas referentes a los pacientes con enfermedades raras.
"Espero que el programa Ágora tenga especialistas y sea un programa que logre un impacto significativo en los pacientes con enfermedades raras, que es nuestra lucha", afirmó Maria Cecília.
Otra representante de pacientes con esta dolencia, Lauda Santos, presidenta de la Asociación Maria Vitoria de Enfermedades Raras y Crónicas (Amaviraras) y cofundadora y vicepresidenta de la Federación Brasileña de Asociaciones de Enfermedades Raras (Febrararas), destacó la importancia de divulgar el servicio para el SUS.
Lauda observa que uno de los mayores retos del gobierno es asegurar que esta información llegue a los pacientes. "Las dificultades persisten. Esperamos que esto cambie porque se necesita tiempo para que todo se encamine".
También defendió la necesidad de fortalecer las organizaciones que apoyan a los pacientes y lamentó la carga fiscal sobre los medicamentos.
