Sequenciamento genético poderá ajudar pessoas com doenças raras

Eduardo Próspero tem 30 anos e foi diagnosticado em 1994 com Mucopolissacaridoses, um tipo de disfunção que integra o grupo de Doenças Raras. O nome dado a esse grupo de patologias já demonstra a dificuldade que se tem ao buscar tratamentos paliativos, maior tempo de vida com qualidade e até a cura. Mas, uma iniciativa inédita pode mudar a vida de milhares de pessoas diagnosticadas com doenças raras no Brasil. É o sequenciamento genético.

O chamado Sequenciamento de Nova Geração, NGS na sigla em inglês, será feito pelo Hospital Israelita Albert Einstein, dentro do Proadis SUS - Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde, no qual hospitais transferem seus conhecimentos para a realização de pesquisas voltadas ao fortalecimento do SUS.

O projeto está na fase de inclusão dos Centros de Referência em Doenças Raras para o início da coleta de amostras. 850 pacientes com suspeita de doenças geneticamente definidas terão o genoma sequenciado.

O médico geneticista e líder do projeto Genomas Raros do PROADI-SUS, João Bosco Oliveira, ressalta que entre os resultados mais rápidos com o projeto, estão a melhora do diagnóstico e a possibilidade de antecipar tratamentos.

O sequenciamento desses pacientes deve promover o diagnóstico genético de alta qualidade, com impacto imediato no tratamento dos pacientes.

É isso que Eduardo espera, pois já faz tratamento pelo SUS.

Outro resultado importante da pesquisa será a criação de um grande banco de dados da genética do povo brasileiro, com implicações práticas, para uso no diagnóstico genético de doenças raras, e implicações para pesquisa, com uma grande quantidade de dados que podem ser usados para outros projetos.

Com esse banco de dados a esperança é obter avanços contínuos na aplicação de medicina de precisão, e melhorar os recursos já oferecidos pelo Sistema Único de Saúde.

O estudo genético tem ganhado força. Neste mês de outubro, o governo federal lançou o programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão, batizado de Genomas Brasil. O projeto vai sequenciar genes de portadores de doenças raras, cardíacas, câncer e infectocontagiosas, como a Covid-19.

O BNDES, Banco Nacional de Desenvolvimento Econômico e Social vai abrir uma chamada pública no valor aproximado de 50 milhões de reais para o sequenciamento genético da população brasileira.