Saiba o que é e como fazer o aconselhamento genético pelo SUS

VideBula - Episódio 26 - Aconselhamento Genético

🎵 Vinheta do VideBula🎵

Pati: Olá! Eu sou a Patrícia Serrão.

Raíssa: E eu sou a Raíssa Saraiva. Esse é o VideBula, sua dose semanal de informação sobre saúde, bem-estar e doenças raras.

Pati: No episódio de hoje, vamos falar sobre aconselhamento genético, planejamento familiar e o olhar de quem vive a parentalidade com uma condição rara.

Raíssa: Nós conversamos com a geneticista Dafne Horovitz, que explica o que é aconselhamento genético.

Dafne: O aconselhamento genético, na verdade, ele é um processo de comunicação, tá? Aqui no Brasil, ele é sempre feito por médico geneticista. E as pessoas que têm indicação, na verdade, a lista de pessoas que teriam indicação para aconselhamento genético são inúmeras, tá? Então, assim, casais que têm perdas gestacionais, que tiveram algum bebê malformado, pessoas que têm doença hereditária na família, vários casos de câncer na família, certos tipos de doenças neurodegenerativas e por aí vai.

Pati: E como as famílias podem acessar esse serviço pelo SUS?

Dafne: Na grande maioria das vezes, as pessoas vão ser encaminhadas para o geneticista por um outro profissional, na maior parte das vezes, médico. O problema é que muitos médicos sequer sabem o que é que o geneticista faz. Então às vezes fica complicado. E hoje em dia, a comunicação é muito difundida, né? Assim, a gente tem todo acesso à internet, tem as redes, as redes sociais, e aí as pessoas acabam se comunicando bastante. Outra coisa que facilitou também bastante, é óbvio que assim, consultas online são complicadas quando eu preciso fazer um exame físico. Mas o aconselhamento genético, ele é o protótipo do que pode ser feito virtualmente se eu já tenho um diagnóstico bem estabelecido. Quer dizer, às vezes a gente mesmo conversando só com o casal, se o casal tem um filho que tem uma questão, a gente vai ter que voltar para examinar esse filho, para fazer esse diagnóstico; mas se você tá trabalhando só com documentação, é possível fazer o aconselhamento genético. 

Raíssa: Quais são os primeiros passos antes da consulta?

Dafne: Primeira coisa, eu tenho que ter um bom histórico familiar. Então, a gente vai levantar esses dados da família. O médico geneticista tá treinado, ele vai construir esse histórico familiar, ele vai ver quem são as pessoas-chave das quais é fundamental a gente ter uma informação para conseguir montar uma hipótese, para conseguir trabalhar com essa família no sentido de estabelecer riscos, por exemplo, e para poder orientar o que é que eu vou fazer com essa informação.

Pati: Eu conheço muitas mulheres que têm medo de julgamento, porque, às vezes, como eu, tem doença rara e ficam na dúvida se vale ou não vale a pena ter filhos. E têm muito medo, inclusive, dessa consulta, dos médicos julgarem elas. Como é que fica essa questão? Como lidar com isso?

Dafne: No aconselhamento genético, a última coisa que vai acontecer ser alguém ser julgado, né? A gente tem que ser absolutamente imparcial e a tomada de decisão não pertence a quem tá fazendo o aconselhamento genético. A tomada de decisão vai ser sempre do indivíduo e da família.

Raíssa: Se a família já tiver filhos, ainda vale consultar?

Dafne: É importante que aquela família conheça com o que tá lidando, conheça riscos, para que tome o que a gente chama de decisão informada. Que pode ser um tratamento, que pode ser uma orientação preventiva, que pode ser um encaminhamento para uma reprodução assistida, por exemplo, é caso a caso.

Pati: Como eu disse, eu tenho uma doença rara de origem genética e que eu descobri só com 30 anos de idade. E essa descoberta ocorreu quando eu fui consultar um geneticista, porque eu tinha lido que pessoas com hipermobilidade deveriam ir em um, porque poderiam ter uma doença rara. Surpresa: eu tenho, né! Ele, depois de uma consulta enorme, maravilhosa, de mais de uma hora, ele me diagnosticou com Síndrome de Ehlers-Danlos, me orientou sobre as chances dos meus futuros filhos terem essa síndrome. Explicou que o subtipo hipermóvel ainda não tem gene identificado, então eu não poderia fazer uma inseminação artificial e escolher um embrião sem a síndrome. E munida dessas informações, eu conversei com meu marido e nós resolvemos ter filhos mesmo assim, porque no meu pensamento, a minha mãe, as minhas tias, a minha avó, minha bisavó, todas elas devem ter SED, nunca foram diagnosticadas e todas não só sobreviveram, como tiveram vidas completas, com famílias lindas, com algumas dificuldades, sim, mas todos nós temos dificuldades. E com os meus filhos, se eles tiverem a doença, a gente ainda não tem o diagnóstico, eles vão vir em uma família que tem o conhecimento, que entende de Síndrome de Ehlers-Danlos, e a gente vai lidar com isso, conforme for surgindo a demanda. E eu resolvi que a gente tinha o direito de existir, que a minha família tinha o direito de existir, que os meus filhos tinham direito de existir. E que nesse mundo cada vez mais capacitista, é um ato de coragem também escolher existir sendo diferente. Hoje eu tenho o Dudu e o Leléo, e eles ainda não têm um diagnóstico da síndrome, mas eu tenho certeza que foram a melhor escolha da minha vida, independente se eles tiverem ou não a síndrome.

Raíssa: Eu já conhecia sua história, Pati, mas adoro quando você conta. Eu ainda não sei se eu vou ou não ter filhos e nem se vou procurar aconselhamento genético. É uma decisão bem importante.

Pati: Dafne, diante de histórias como a minha e de tantas outras famílias, como se preparar para essa consulta de aconselhamento genético?

Raíssa: Existe algum caminho para achar um geneticista de confiança?

Dafne: Então, se quiser procurar um médico geneticista, um serviço de genética médica, a minha recomendação seria, talvez, ou entrar no site do Ministério da Saúde, que tem os serviços de referência em doenças raras e nas raras genéticas, vai ter médico geneticista sempre, ou no site da Sociedade Brasileira de Genética Médica, que é sbgm.org.br e aí lá tem um mapa do Brasil e aí tem: "Ache seu médico geneticista". E você vai clicar no estado e aí tem uma lista de profissionais que estão habilitados para aconselhamento genético. 

🎵 Vinheta de transição 🎵

Pati: Esse é um tema que diz respeito a todos nós, raros, pais ou mães de raros. Tanto que já falamos um pouquinho sobre aconselhamento genético no episódio de Fibrose Cística. Vamos relembrar um pouco do que o Cristiano Machado nos contou.

Raíssa: Cristiano é pai do Pedro, que nasceu com Fibrose Cística, e da Luíza, que não tem a condição. Ele contou que, na hora de decidir sobre ter a segunda filha, a família optou por não fazer o exame genético para saber se a Luíza teria a doença, porque isso não mudaria a decisão de tê-la.

Cristiano: Pra gente fazia sentido, né? Pra gente era assim, se a gente tivesse sabido que o Pedro tinha Fibrose Cística, a gente ia ter ele do mesmo jeito, então a gente é, não ia fazer diferente com a Luiza, né? Assim, isso serviu para a gente, né? Para as coisas que a gente acredita. É, mas eu acho que assim, cada família deve tratar isso de um jeito, né, com as suas próprias convicções, saber que tem disponibilidade de fazer esse tipo de aconselhamento para tomar as suas escolhas, né? Eu acho super importante.

Pati: Ele também nos contou sobre a rotina e os desafios de ser pai de um filho com condição rara, mas trouxe um olhar de cuidado e amor para toda a família. Esse episódio está disponível na página da Radioagência e Spotify para quem quiser conferir.

🎵 Vinheta de transição 🎵

Raíssa: O VideBula é uma produção original da Radioagência Nacional, um serviço público de mídia da EBC, a Empresa Brasil de Comunicação.

Pati: O podcast é idealizado e apresentado por mim, Patrícia Serrão, e por Raíssa Saraiva. A edição é de Bia Arcoverde. 

Raíssa: Na operação em Brasília, Lúcia Safatle.

Pati: E no áudio e sonoplastia no Rio de Janeiro, Toni Godoy.

Raíssa: Você pode ouvir os episódios anteriores e outros podcasts e séries da Radioagência Nacional no nosso site, nos tocadores de áudio e com interpretação em Libras no YouTube.

Pati: E se você gostou, mande para os amigos, publique nas suas redes sociais e ajude para que a informação chegue a mais pessoas. E dá umas estrelinhas no seu tocador de áudio.

Raíssa: Para mais informações, VideBula! Até o próximo episódio!

🎵 Vinheta de Encerramento