Até outubro de 2022, foram registrados 1.509 casos da doença rara e degenerativa no Brasil, sendo 511 pacientes com o tipo mais grave.
Enquanto o exame tradicional pode detectar até sete doenças raras, o ampliado é capaz de identificar 52.
A partir do resultado do teste do pezinho, é possível evitar mortes e deficiências, além de proporcionar melhor qualidade de vida a pacientes com doenças raras.
AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
No Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado nesta terça-feira (6), Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que exame está em expansão no Brasil.
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